Την περασμένη Παρασκευή ο Σαμ Μπερνς άφησε την τελευταία του πνοή σε ηλικία 17 ετών, λόγω επιπλοκών. Ο Σαμ Μπερνς έπασχε από το σύνδρομο Hutchinson-Gilford (προγηρία) και λίγο πριν από την ενηλικίωσή του ήταν ήδη οργανικά (καρδιαγγειακά, μυϊκά και σκελετικά) σε βαθιά γεράματα...
Ο Σαμ πέθανε στα 17 του, γεγονός ασυνήθιστο, όπως αναφέρεται σε δημοσίευμα του National Geographic, για όσους πάσχουν από την εν λόγω νόσο καθώς, οι περισσότεροι πεθαίνουν στην ηλικία των 13 ετών. Ο Σαμ παρά τα προβλήματα που αντιμετώπιζε έζησε σαν έφηβος συμμετέχοντας σε εκδηλώσεις και δραστηριότητες του σχολείου του, ενώ κέρδισε και πολλά εκπαιδευτικά βραβεία μέσης εκπαίδευσης.
Κυρίως όμως ο Σαμ κατάφερε να στρέψει τα βλέμματα σε μια ασθένεια γιαα την οποία, πριν διαγνωστεί στον ίδιο, ο κόσμος αλλά και οι επιστήμονες γνώριζαν ελάχιστα. Σήμερα και μετά την εκστρατεία του ίδιου, άνθρωποι σε όλον τον κόσμο μπορούν να αναγνωρίσουν τα βασικά συμπτώματα της προγηρίας σε ένα παιδί.
«Οι παιδίατροι σε ορισμένες απομακρυσμένες περιοχές της Νότιας Αμερικής σήμερα αναφέρουν πως έχουν δει παιδιά με αντίστοιχα συμπτώματα», αναφέρει στο National Geographic ο Τζον Σενγκ, μέλος του διοικητικού συμβουλίου του Ιδρύματος Ερευνών για την Προγηρία. Για τα παιδιά, που πάσχουν από το σύνδρομο Hutchinson-Gilford και στο παρελθόν αποτελούσαν ένα μυστήρια για γιατρούς και γονείς, γίνεται σήμερα ακριβής διάγνωση.
Τα παιδιά με προγηρία υποφέρουν από προβλήματα που παρατηρούνται στους ηλικιωμένους, όπως για παράδειγμα εξάρθρημα ισχίου και δυσκαμψία στις αρθρώσεις, ωστόσο, όπως σημειώνει το National Geographic, η προγηρία είναι θανατηφόρα καθώς η πρόωρη γήρανση προκαλεί σοβαρά και προοδευτικά καρδιαγγειακά προβλήματα, που οδηγούν σε καρδιακή προσβολή ή και σε εγκεφαλικά επεισόδια.
Ο Σαμ Μπερνς ήταν ένα από τα 28 παιδιά που συμμετείχαν σε έρευνα για την προγηρία του Ιδρύματος Ερευνών για την Προγηρία, το οποίο ίδρυσαν οι γονείς του (και οι δύο παιδίατροι). Μέσω της έρευνας αναπτύχθηκε και μια πρώτη θεραπεία για την οποία όμως απαιτούνται επιπλέον κλινικές δοκιμές ώστε να δοθεί η απαραίτητη έγκριση από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων και Τροφίμων.
Το Εθνικό Ερευνητικό Ινστιτούτο για το Ανθρώπινο Γονιδίωμα σε συνεργασία με το Ίδρυμα Ερευνών για την Προγηρία ανακάλυψε πως η ασθένεια προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο, γνωστό ως lamin A, που αποσταθεροποιεί την πυρηνική μεμβράνη του κυττάρου με τρόπου που επηρεάζουν το καρδιαγγειακό, σκελετικό και μυϊκό σύστημα.
Όπως επισημαίνει ο Φράνσις Κόλινς, επικεφαλής των ερευνών, η ανακάλυψη δεν βοηθά μόνο τα παιδιά και τις οικογένειες που δίνουν μάχη με τη σπάνια ασθένεια, αλλά παρέχει και πρόσθετες πληροφορίες για την φυσιολογική γήρανση και τα καδιαγγειακά νοσήματα. Όλοι οι άνθρωποι έχουν την «progerin», την πρωτεϊνη που προκαλεί την προγηρία. Η αποκάλυψη των μυστικών της εν λόγω πρωτεϊνης θα μπορούσε να βοηθήσει και στην καλύτερη κατανόηση της φυσιολογικής γήρανσης.
* Ο Σαμ Μπερνς στο TED για τη φιλοσοφία του για μια χαρούμενη ζωή:
Σήμερα εξακολουθούν να μην υπάρχουν φάρμακα κατά της προγηρίας, που να έχουν εγκριθεί από τον αρμόδιο οργανισμό ή να έχουν περάσει το στάδιο των κλινικών δοκιμών. Ωστόσο σύμφωνα με μια μελέτη του 2012 της μητέρας του Σαμ, Λέσλι Γκόρντον, η οποία δημοσιεύτηκε στα
Πρακτικά της Εθνικής Ακαδημίας Επιστημών, ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται σε αντικαρκινικές θεραπείες, το Lonafarnib, βοηθάει στην αντιμετώπιση της προγηρίας βελτιώνοντας την αγγειακή ακαμψία και τη δομή των οστών. Αν οι περαιτέρω δοκιμές επιβεβαιώσουν τα αρχικά ευρήματα τότε το Lonafarnib ενδέχεται δώσει λύση στο πρόβλημα της προγηρίας.
Ο Σαμ μπορεί να μην πρόλαβε την θεραπεία ωστόσο μαζί με τους γονείς του κατάφεραν να ωθήσουν προς τα εμπρός τόσο τους επιστήμονες όσο και την κοινωνία σχετικά με το θέμα της προγηρίας. «Ο Σαμ είχε την ικανότητα και την ωριμότητα και κατάφερε όχι μόνο να ευαισθητοποιήσει την παγκόσμια κοινότητα για το θέμα της προγηρίας, αλλά με τη δράση του κατάφερε και να εμπνεύσει δείχνοντας πως ένα άτομο μπορεί να παλέψει με την οποιαδήποτε ασθένεια», δηλώνει ο Τζον Σενγκ στο National Geographic.
* Το ντοκυμαντέρ «Life According to Sam» (χωρίς υπότιτλους)
Δεν υπάρχουν σχόλια:
Δημοσίευση σχολίου